Fibrose cística (mucoviscidose)

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Doença hereditária grave, a fibrose cística acomete diversos sistemas do organismo, afetando principalmente pulmões e pâncreas

A fibrose cística é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta múltiplos órgãos do corpo, embora pulmões, pâncreas e sistema digestivo sejam os mais acometidos. O problema é autossômico e de origem hereditária, sendo causado por genes recessivos, ou seja: é transmitido pelo pai e pela mãe do indivíduo, mesmo que nenhum dos dois manifeste a doença.

Também conhecida como mucoviscidose, a fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. Nessa condição, um gene defeituoso faz com que ocorra uma falha em uma proteína, levando o organismo a produzir muco até 60 vezes mais espesso que o normal. Como consequência, o corpo enfrenta dificuldades para eliminar as secreções, passando a acumular bactérias e germes.

Nos pulmões, esse aumento da viscosidade do muco leva ao bloqueio das vias aéreas e favorece a proliferação de bactérias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite. Esse muco também pode afetar outros órgãos, bloqueando o trato digestório e o pâncreas, por exemplo, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino e alterando diversas funções do organismo.

Quais são as causas da fibrose cística?

A fibrose cística é transmitida de maneira autossômica recessiva, o que significa que a doença só se manifesta em pessoas que herdam dois genes mutantes, vindos de ambos os pais. O gene responsável pela mucoviscidose fica localizado no cromossomo 7, e altera uma proteína associada à uma membrana que regula o transporte de cloreto, sódio e bicarbonato, afetando o controle das secreções do organismo.

Em geral, esta é uma doença rara e que dificilmente é evitada, uma vez que os pais geralmente não sabem que são portadores do gene responsável pela condição. Quando se sabe que um dos pais é portador da mutação, é importante que o outro se submeta a um teste para descobrir se também carrega o gene, identificando assim as chances de que os filhos manifestem a fibrose cística.

Quais os sintomas da mucoviscidose

Uma vez que a fibrose cística é uma doença sistêmica que afeta os sistemas digestivo, respiratório e até as glândulas sudoríparas, essa alteração pode produzir uma grande variedade de sintomas. Alguns dos principais são:

• Tosse com secreção;
• Sinusite crônica;
• Formação de pólipos nasais;
• Bronquite crônica;
• Doença hepática;
• Diabetes;
• Obstrução intestinal;
• Infertilidade masculina;
• Desidratação;
• Perda de peso ou dificuldade para ganhar peso;
• Produção de fezes volumosas e com cheiro forte;
• Muco vaginal espesso nas mulheres.

Como é feito o diagnóstico?

A maioria dos diagnósticos de fibrose cística é feita ainda na maternidade, por meio do teste do pezinho — uma avaliação feita de maneira rotineira nos recém-nascidos, identificando doenças congênitas entre as quais está a mucoviscidose. Caso essa avaliação aponte para um resultado positivo, uma nova testagem deve ser feita antes do bebê completar 30 dias de vida.

Existe ainda o chamado teste do suor, que é específico para diagnosticar fibrose cística. Esse exame avalia os níveis de cloro por litro de suor, ajudando a identificar se a pessoa é portadora da condição.

Prognóstico da fibrose cística

O curso clínico da mucoviscidose se caracteriza por períodos de remissão e outros de exacerbação, com tendência a um aumento das exacerbações com o passar do tempo. Trata-se, portanto, de uma doença grave e que apresenta alto índice de mortalidade, mas com prognóstico que tem melhorado muito ao longo das últimas décadas.

A evolução da doença depende muito do comprometimento pulmonar apresentado pelo paciente, uma vez que o órgão vai se deteriorando lentamente. O acompanhamento médico é fundamental para que o indivíduo tenha maiores chances de sobrevida a longo tempo.

Como é o tratamento?

O tratamento da fibrose cística exige o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, composta principalmente por pneumologista, endocrinologista, gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta e nutricionista. As metodologias terapêuticas podem incluir:

• Adoção de uma dieta adequada, rica em calorias e sem restrição de gorduras;
• Suplementação de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão;
• Reposição de vitaminas;
• Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme necessidade;
• Fisioterapia respiratória para facilitar a limpeza dos pulmões e evitar infecções;
• Administração de antibióticos, dependendo da necessidade.

Os principais objetivos do tratamento são a manutenção do estado nutricional do paciente e a prevenção de complicações. É importante destacar que essa condição não tem cura, sendo essencial que o paciente mantenha suas condições de saúde o máximo possível.

Transplante de pulmão

O pulmão é um dos órgãos mais afetados pela fibrose cística, uma vez que o acúmulo de muco espesso pode causar infecções e obstrução das vias respiratórias. Para pacientes que apresentam obstrução reversível, pode ser indicado o uso de medicamentos broncodilatadores, além de terapias com oxigênio no caso de insuficiência pulmonar.

No caso de indivíduos que apresentam doença pulmonar avançada, pode ser indicado o transplante de pulmão, um procedimento que consiste na remoção do órgão doente e sua substituição por um saudável. Esse tipo de tratamento é indicado para casos muito específicos, em que o paciente não apresenta contraindicações à intervenção e mostra uma sobrevida estimada em 2 a 3 anos.

Para saber mais sobre a fibrose cística e entender sobre as opções de tratamento dessa condição, entre em contato com os profissionais da TxTórax.